Instabiliteit van de nek, Cranio-cervicale instabiliteit (CCI) en Atlanto-axiale instabiliteit (AAI)

Nu komen we bij het punt van de zeldzame complicatie bij EDS. De instabiliteit van de nek met als gevolg CCI, AAI, Chiari malformatie die bij EDS eigenlijk niet zo genoemd mag worden en hersenstamcompressie. Gelukkig komt dit niet vaak voor want deze complicatie is ernstig invaliderend. Het ontneemt de patiënt het plezier in leven en uiteindelijk is de aandoening levensbedreigend. Zowel Jane als Rosa hebben hier last van.

Extreme beweeglijkheid van de nek is de oorzaak van deze problemen. Symptomen van CCI zijn onder andere: Hoofdpijn, nekpijn, dubbelzien, geheugenverlies, concentratieverlies, duizeligheid, spraakproblemen, slikproblemen, gevoeligheid voor licht, geluid, geur. De diagnose wordt gesteld met behulp van een upright MRI. Als het leven ondraaglijk wordt dan is een operatie mogelijk om de nek te stabiliseren. Deze operatie wordt in Nederland bij EDS patiënten niet uitgevoerd. In Europa is er in Barcelona één specialist die deze operatie, met succes, regelmatig uitvoert.

Bij AAI is er sprake van uitgerekte banden rondom de atlanto-axiale wervels, hierdoor verschuiven de wervels en ontstaat er een grote beweeglijkheid van de nekwervels. Deze aandoening wordt vaker gezien bij mensen met een bindweefselaandoening. Ook deze aandoening wordt vastgesteld met een upright MRI of met een CT-scan met 3D techniek. Bij mensen zonder een bindweefsel aandoening blijft de CCI/AAI beperkt tot C0-C1-C2, bij mensen met een bindweefselaandoening zoals EDS doen meestal ook de onderste wervels mee. Bij Jane t/m C5 en bij Rosa t/m C7. Symptomen zijn ernstige hoofdpijn, nekpijn en vernauwing van de ruimtes in de nek. De schade ontstaan aan de banden zijn pijnlijk, progressief en permanent.

Bijkomende complicaties bij personen met EDS zijn een Chiari malformatie die eigenlijk niet zo genoemd mag worden omdat de oorzaak bij EDS-ers net iets anders is als bij de andere patiënten met Chiari. Chiari houdt in dat de achterste hersenen de nek in zakken, je spreekt van een Chiari als de hersenen de 5 mm grens overschrijden. Jane heeft een 12mm afwijking, Rosa een mildere vorm. Bij EDS patiënten mag je het geen Chiari noemen, maar wordt het een hindbrain herniation genoemd. Symptomen zijn Krachtsverlies of verlamming van benen en armen, gevoelsstoornissen, stoornissen in evenwicht en coördinatie, wiebel- of trilogen, spraakstoornissen, verminderde slikreflex en slikproblemen, veranderde stem, ademhalingsproblemen, slaapapneu en incontinentie.

Naast de hindbrain herniation kan er ook sprake zijn van ventrale hersenstamcompresie. Rosa zit hier 0,9 mm vanaf. De hersenstam controleert en reguleert het autonome zenuwstelsel, dit houdt in dat het de ademhaling, hartslag, bloeddruk en bloedsomloop, reflexen van zien en horen, zweten, spijsvertering, lichaamstemperatuur en pupilgrootte. Verder heeft de hersenstam invloed op alertheid, proeven, kauwen en slikken, vorming van speeksel, overgeven, plassen, slaap, seksuele functies, evenwicht en het voelen van zwaartekracht. Bij compressie van de hersenstam kunnen de bovengenoemde functies beschadigen of uitvallen wat een direct levensgevaar betekent.

Foto hindbrain herniation Jane

 

De grens voor ventral brainstem compression ligt bij 9mm, dit is Rosa