Wat is het Ehlers Danlos syndroom (EDS)

Het Ehlers Danlos syndroom, kort EDS, is een erfelijke bindweefselaandoening. Er zijn inmiddels 13 verschillende types vastgesteld, de meest voorkomende zijn het hypermobiele type hEDS en het klassieke type cEDS. Tussen alle types kunnen onderling overlappen zijn. Hoofdkenmerken zijn hypermobile gewrichten, rekbare en/of zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veel voorkomende klachten. EDS is een zeldzame aandoening, hoewel het is aangeboren kan het tientallen jaren duren voordat je de diagnose krijgt. EDS is een multisysteemziekte, dit houdt in dat de klachten zich niet alleen tot het bindweefsel rond de gewrichten voorkomen maar overal in het lichaam waar bindweefsel zit kunnen problemen optreden. EDS komt dan ook vaak met een behoorlijk aantal secundaire aandoeningen. Vaak komen hartklachten, spijsverteringsproblemen, blaasklachten, ademhalingsproblemen en oogklachten voor. Ook kan het gebit worden aangedaan, kan je problemen met allergieën krijgen en kan je verwijding van je aderen krijgen. Sinds kort is men er achter gekomen dat door de instabiliteit van de nek er een aantal neurologische klachten ontstaan, meer hierover kunt u lezen bij nekklachten.

EDS is een chronische aandoening met een progressief karakter. Hoewel de aangeboren afwijking op zich niet in ernst toe neemt, het bindweefsel was en blijft verkeerd aangelegd, nemen de uitingen hiervan wel toe. Als je knieschijf er gemiddeld vijf keer per week naast staat, dan kan je je voorstellen dat de gewrichten en de banden en spieren rondom die knie steeds meer schade oplopen. Veel mensen met EDS hebben dan ook op vroege leeftijd al artrose.

Alle typen van EDS zijn erfelijk, de meesten autosomaal dominant. Dit houdt in dat als één van de ouders EDS heeft, het kind 50% kans heeft om datzelfde type te krijgen. Je kan de eerste zijn van je familie, dit is een spontane mutatie, daarna kan je het wel doorgeven aan eventuele kinderen. Enkele typen zijn X-gebonden recessief, dit houdt in dat alleen jongens de aandoening kunnen erven. De oorzaak van de EDS-syndromen is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel bepaalt hoe een bepaald soort collageen wordt aangemaakt, als er een genetische fout zit in de code dan wordt er dus verkeerd weefsel aangemaakt. Hierdoor kan het bijvoorbeeld makkelijk scheuren of is het overrekbaar.

Geen enkele EDS-er is gelijk, binnen hetzelfde type en binnen de zelfde families zelfs kan EDS zich heel divers uiten. Waar de één nog een redelijk normaal leven kan leiden, is de ander volledig geïnvalideerd. Vooraf is niet te zeggen hoe en wanneer de grootste problemen door het syndroom zullen plaatsvinden.  De meeste EDS-ers zullen wel herkennen dat er gewrichten uit de kom schieten bij de minste beweging, dagelijks pijn en vermoeidheid ervaren en altijd onder de blauwe plekken te zitten zonder een duidelijke verklaring hiervoor. De meeste typen EDS zijn niet dodelijk en patiënten hebben dan ook een normale levensverwachting, behalve het vasculaire type waar de gemiddelde leeftijd rond de 45 ligt. Helaas zijn de gevolgen van sommige secundaire aandoeningen wel levensbedreigend. De patiënt overlijdt dan niet direct aan EDS maar indirect natuurlijk wel.

 

NB: deze informatie komt van een patiënt, niet van een arts